Sindromul Patau sau Trisomia 13. Simptome principale

Trisomia 13, numită și sub numele de sindromul Patau, este o tulburare genetică cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 13 în celulele corpului. În mod normal, indivizii au două copii ale fiecărui cromozom, dar în trisomia 13, există trei copii ale cromozomului 13. Acest material genetic suplimentar perturbă dezvoltarea normală, deseori ducând la complicații care pun viața în pericol.

Descoperirea și analiza sindromului Patau

Ea a fost identificată și descrisă pentru prima dată în 1960 de geneticianul Dr. Klaus Patau și colegii săi. Ca și alte trisomii, este cauzată de prezența unui cromozom suplimentar - în acest caz, cromozomul 13. Această descoperire a venit la scurt timp după alte progrese semnificative în genetică, cum ar fi identificarea trisomiei 21 (sindromul Down) și a trisomiei 18 (sindromul Edwards), și a jucat un rol semnificativ în promovarea înțelegerii anomaliilor cromozomiale.

Descoperirea bolii a fost un progres critic în genetica medicală, permițând cercetătorilor și medicilor să înțeleagă mai bine relația dintre anomaliile cromozomiale și tulburările congenitale specifice. Klaus Patau și-a publicat descoperirile, stabilind trisomia 13 ca o afecțiune genetică distinctă cauzată de prezența unui cromozom 13 suplimentar. Descoperirea a servit drept piatră de hotar în domeniul afecțiunilor genetice iar înainte de acest aspect, sugarii au fost adesea diagnosticați greșit sau grupați cu alte sindroame, deoarece cauza genetică nu a fost cunoscută.

Diagnosticarea sindromului Patau

Trisomia 13 poate fi diagnosticată înainte de naștere prin screening prenatal și alte teste:

-          Ecografia poate detecta unele anomalii fizice asociate cu trisomia 13, cum ar fi defecte cardiace sau malformații ale creierului.

-          Testarea prenatală non-invazivă este un test de sânge care analizează ADN-ul fetal, circulând în sângele mamei, poate sugera o probabilitate mare de trisomie 13.

-          Amniocenteza: presupune recoltarea unei probe de lichid amniotic pentru a analiza direct cromozomii bebelușului și a confirma diagnosticul.

Metodele de diagnostic pentru sindromul Patau sunt similare cu cele utilizate pentru alte afecțiuni în care există un număr anormal de cromozomi, cum ar fi sindromul Down și sindromul Edwards. Diferența principală poate consta în anomaliile fizice specifice asociate fiecărui sindrom, care pot influența momentul și tipul testării efectuate.

Caracteristicile sindromului Patau

Copiii născuți cu trisomie 13 au adesea probleme grave de sănătate și probleme de dezvoltare. Câteva caracteristici comune sunt din punct de vedere al trăsăturilor fizice, cât și al organelor interne, după cum urmează:

Trăsături fizice:

-          Buza despicată este un defect obișnuit în care buza superioară este despicată sau prezintă malformație.

-          Ochi mici (microftalmie) sau ochi lipsă (anoftalmie), unde ochii pot fi anormal de mici sau, în unele cazuri, lipsă cu totul.

-          Degete suplimentare de la mâini sau de la picioare (polidactilie).

-          Urechile sunt adesea așezate mai jos pe cap decât de obicei.

-          Tonusul muscular slab (hipotonie) afectează mișcarea și postura.

Malformații congenitale:

-          Majoritatea copiilor cu trisomie 13 se nasc cu defecte cardiace congenitale, cum ar fi defecte ale septului ventricular, defecte ale septului atrial sau alte anomalii structurale ale inimii.

-          O afecțiune gravă numită holoprosencefalie apare la mulți bebeluși cu trisomie 13. Acesta este momentul în care creierul nu se împarte corect în două emisfere, ceea ce duce la tulburări neurologice semnificative.

-          Problemele renale sunt frecvente la copiii cu trisomie 13 și pot complica și mai mult problemele de sănătate.

-          Unii sugari pot avea spina bifida, un defect al tubului neural în care coloana vertebrală nu se formează corect.

De asemenea, este cunoscut faptul că din punct de vedere intelectual, indivizii cu trisomia 13 se confruntă cu întârzieri severe de dezvoltare și dizabilități intelectuale. Este posibil să nu atingă etapele normale ale dezvoltării, cum ar fi mersul pe propriile picioare sau vorbirea.

Prognoza și tratamentul persoanelor cu Sindromul Patau

Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și complicațiilor.

Aceasta poate include intervenții chirurgicale pentru repararea defectelor cardiace, suport de alimentare prin tuburi și îngrijire respiratorie. De asemenea, în multe cazuri se acordă îngrijiri paliative pentru a gestiona durerea și a asigura confortul.

Prognosticul pentru copiii cu trisomie 13 este în general nefavorabil din cauza severității malformațiilor congenitale asociate și a complicațiilor medicale. Aproximativ 90% dintre sugarii cu trisomie 13 nu supraviețuiesc dincolo de primul an de viață. Puțini copii care supraviețuiesc dincolo de copilărie au dizabilități intelectuale și de dezvoltare severe și au nevoie de obicei de îngrijire medicală constantă. Cele mai frecvente cauze de deces la sugarii cu trisomie 13 sunt complicațiile cardiace, insuficiența respiratorie și infecțiile.

Copiii cu trisomie 13 care trăiesc mai mult de perioada menționată pot avea probleme de sănătate și dizabilități semnificative, inclusiv deficiențe intelectuale profunde, provocări fizice și probleme medicale permanente:

-          Dificultăți de respirație din cauza plămânilor subdezvoltați sau a altor probleme respiratorii.

-          Problemele neurologice ce pot provoca convulsii.

-          Copiii cu trisomie 13 sunt adesea mai susceptibili la infecții din cauza unui sistem imunitar slăbit.

În prezent, nu există tratamente care să inverseze cauza genetică a trisomiei 13. Cercetările sunt în desfășurare în domeniul geneticii și al biologiei moleculare, dar un remediu pentru tulburările legate de trisomie, cum ar fi trisomia 13, rămâne la îndemână. Progresele în diagnosticul prenatal și îngrijirea medicală, totuși, ajută familiile să ia decizii informate și să ofere un sprijin mai bun sugarilor afectați.

Pentru a afla dacă un copil (în curs de dezvoltare sau nou-născut) are Sindromul Patau (sau Trisomia 13), trebuie să consulți o echipă medicală specializată în obstetrică, genetică și pediatrie.