Sindromul Noonan și bolile asociate lui

Sindromul Noonan este o boală genetică, care are capacitatea de a afecta mai multe organe, fiind denumită Sindromul Turner. Precum orice altă boală genetică, aceasta se poate transmite de la o generație la alta, dacă există în familie o persoană cu acest diagnostic. Posibilitatea ca urmașul să nu o moștenească este în proporție de 50%.

Cum poți descoperi această boală genetică?

Pentru a detecta această boală genetică, medicii recomandă testări specifice pentru diagnostic. În urma unor teste genetice se poate constata sindromul Noonan.

Care sunt simptomele Sindromului Noonan?

Simptomele bolii pot varia de la persoană la persoană, deoarece afectează mai multe organe. De menționat că există și câteva simptome specifice ale Sindromului Noonan.  

Simptomele specifice sindromului sunt următoarele:

• micropenis și testicule necoborâte;

• înălțimea mică a corpului care se poate remedia prin pastile de creștere;

• prezența defectului septal, care se remediază prin operație sau prin închiderea defectului septal în mod natural până la trei ani dacă este mic;

• prezența stenozelor pulmonare;

• posibilitatea de a avea un mic deficit intelectual față de alții;

• posibilitatea de a rămâne fără auz;

• riscul ca pacientul să aibă pubertatea întârziată;

• riscul ca pacientul să facă leucemie;

• afectarea mai multor organe, de regulă, inima, ochii și rinichii.

Care sunt complicațiile sindromului Noonan?

Există o serie de complicații care au legătură în mod direct cu boala și cu societatea în care trăim. Ca urmare, complicațiile sunt:

• apariția edemelor pe suprafața corpului;

• statura mică;

• stimă redusă de sine care implică integrarea în societate;

• riscul ca persoana să fie infertilă

• mai multe organe afectate.6

Care este modul în care poți preveni Sindromul Noonan?

Încă Sindromul Noonan nu poate fi tratat și singura metodă de prevenție este de a face un test pentru a afla dacă fătul are sau nu acest sindrom.

Sindromul Noonan, din punct de vedere genetic, nu se poate trata, dar se pot trata toate afecțiunile asociate care vin la pachet cu sindromul.

Cum se poate descoperi Sindromul Noonan?

Sindromul Noonan se poate descoperi prin mai multe metode:

• un test genetic

• analize și consultații la medici specialiști

• examinarea vizuală a pacientului 

Testul genetic

Testul genetic este o analiză a materialului genetic (ADN-ul) care identifică mutații genetice asociate cu anumite afecțiuni sau caracteristici. Poate fi folosit pentru diagnosticarea bolilor genetice, evaluarea riscului de a dezvolta anumite afecțiuni sau pentru determinarea originii ancestrale. Se efectuează pe mostre de sânge, salivă sau țesuturi. 

În România nu se fac teste genetice, iar motivele sunt următoarele:

• incapacitatea de a fi făcute

• costul

• tehnologia folosită este insuficientă

Totuși,  există câteva centre în București, Iași și Timișoara unde se fac astfel de teste genetice, dar există și parteneriate cu alte centre din afara țării unde pot fi trimise la recomandarea medicilor, în limita fondurilor.

Sindromul Noonan a fost descoperit la Timișoara printr-un panou care analizează aproape 4500 de gene. Acest panou este printre cele mai complexe din țară ca și număr de gene.

1.  Analize și consultații la medicii

Sindromul Noonan produce o serie de boli care afectează organele interne. Ca urmare, este necesar să aflăm cauza sau să înțelegem de ce pacientul are o boală. În cazul în care ajungem la concluzia că este o boală genetică, va fi cazul să se apeleze la genetician.

2.  Examinarea vizuală a pacientului

Înainte de testul genetic, doctorul consultă pacientul și face o analiză a familiei să înțeleagă istoricul bolilor care a fost transmis mai departe. Interesant este că nu întotdeauna este nevoie de o analiză complexă, ci mai degrabă de câteva poze pentru primirea unui diagnostic, deoarece fiecare boală are anumite caracteristici.

Care sunt tipurile de sindrom Noonan și cât de des se întâlnesc acestea?

• Mutația genei PTPN11: aceasta este cea mai frecventă mutație genetică, asociată cu Sindromul Noonan și se găsește în aproximativ 50% din cazuri.

• Mutația genei SOS1: această mutație genetică este întâlnită în aproximativ 13% din cazuri.

• Mutația genei RAF1: această mutație genetică este întâlnită în aproximativ 5% din cazuri.

• Mutația genei KRAS: această mutație genetică este întâlnită în mai puțin de 5% din cazuri.

Este important de subliniat că Sindromul Noonan afectează indivizii în mod diferit, iar simptomele variază în funcție de severitate. Pacientul poate duce o viață normală prin diagnosticarea și gestionarea acestui sindrom care necesită o abordare individualizată, implicând adesea o echipă medicală specializată.