Sindromul Edwards sau Trisomia 18

Trisomia 13, numită și sub numele de sindromul Patau, este o tulburare genetică cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 13 în celulele corpului. În mod normal, indivizii au două copii ale fiecărui cromozom, dar în trisomia 13, există trei copii ale cromozomului 13. Acest material genetic suplimentar perturbă dezvoltarea normală, deseori ducând la complicații care pun viața în pericol.

Descoperirea sindromului

Aceasta a fost descrisă pentru prima dată în 1960 de geneticianul britanic John Hilton Edwards. El a identificat afecțiunea ca fiind cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18, de unde și numele de „trisomia 18”.

Înainte de descoperirea trisomiei 18 s-au observat sugari cu un grup de malformații fizice specifice, întârziere de creștere și dizabilități severe de dezvoltare, dar baza genetică a acestor anomalii era necunoscută.

În 1960, John Hilton Edwards a publicat un raport despre un grup de sugari cu trăsături izbitor de similare, menționând că acești copii aveau un set distinct de anomalii fizice și de dezvoltare. Folosind tehnici nou dezvoltate de analiză cromozomială (cariotipizare), el a descoperit că afecțiunea este cauzată de prezența unui cromozom 18 suplimentar, dând indivizilor afectați un total de 47 de cromozomi în loc de cei 46 obișnuiți.

Descoperirile lui Edwards au fost semnificative, deoarece au stabilit o cauză genetică a afecțiunii și au contribuit la înțelegerea mai largă a tulburărilor cromozomiale, inclusiv a altor trisomii precum trisomia 21 (sindromul Down).

Cauze și tipuri ale sindromului Edwards

Trisomia 18 este cauzată de nondisjuncție, o eroare în diviziunea celulară în timpul formării ovulului sau spermatozoizilor, ceea ce duce la un cromozom 18 suplimentar în embrion. Motivul exact pentru care apare această mutație nu este pe deplin înțeles, dar vârsta maternă (femei peste 35 de ani) este un factor de risc. 

Cele două variante ale nondisjuncției care se pot petrece prin mutații sunt următoarele:

-          Nondisjuncția meiotică se întâmplă atunci când cromozomii nu reușesc să se separe în mod corespunzător în timpul meiozei, procesul de diviziune celulară care produce ovul și spermatozoizi. Ca rezultat, un ovul sau un spermatozoid poate avea o copie suplimentară a cromozomului 18. Când ovulul sau sperma cu un cromozom 18 suplimentar se combină cu o celulă reproductivă normală de la celălalt părinte în timpul fertilizării, embrionul ajunge să aibă trei copii ale cromozomului 18 în fiecare dintre celulele sale.

-          Nondisjuncția mitotică are loc după fertilizare, în timpul diviziunilor celulare timpurii ale embrionului în curs de dezvoltare. Unele celule ajung cu cele două copii tipice ale cromozomului 18, în timp ce altele au trei copii. Acest lucru duce la trisomia 18 mozaic, unde unele dintre celulele corpului sunt normale, iar altele au un cromozom 18 suplimentar. Persoanele cu trisomia 18 mozaic pot avea simptome mai ușoare, în funcție de câte și care celule sunt afectate.

Există și o a treia variantă a sindromului Edwards și anume trisomia 18 parțială. În această formă rară, doar o parte a cromozomului 18 este duplicată și atașată la un alt cromozom. Materialul genetic suplimentar din cromozomul 18 poate provoca în continuare multe dintre simptomele asociate cu sindromul Edwards. Acest lucru poate apărea din cauza translocării, în care o porțiune a cromozomului 18 se rupe și se atașează de alt cromozom. Trisomia parțială 18 poate fi uneori moștenită de la un părinte care poartă o translocare echilibrată (o parte a cromozomului 18 este atașată la un alt cromozom fără a cauza probleme de sănătate părintelui).

Caracteristicile sindromului Edwards

Majoritatea indivizilor cu trisomie 18 au multiple probleme de sănătate care le afectează în mod semnificativ dezvoltarea și supraviețuirea. Ea este asociată cu o rată ridicată a mortalității. Aproximativ 50% dintre bebelușii cu această afecțiune mor în prima săptămână de viață, iar 90% mor în primul an. Cu toate acestea, un mic procent de copii cu trisomie 18, în special cei cu mozaic sau trisomie parțială 18, pot trăi mai mult, deși aceștia continuă să aibă dizabilități severe și necesită îngrijire medicală constantă.

-          Bebelușii cu trisomie 18 au adesea greutate mică la naștere, chiar dacă sunt născuți la termen.

-          Mulți sugari au un cap mic (microcefalie) proporțional cu dimensiunea corpului.

-          Un maxilar și gura mică (micrognația) pot duce la dificultăți de hrănire.

-     Bebelușii cu trisomie 18 au adesea pumnii strânși cu degete suprapuse, unde degetul arătător se suprapune pe al treilea, iar al cincilea se suprapune pe al patrulea.

-          Urechile lor pot fi așezate mai jos pe cap și au o formă neobișnuită.

-          Un stern mai scurt decât în ​​mod normal este o caracteristică fizică des întâlnită.

Pe lângă caracteristicile fizice de mai sus care se pot identifica la naștere, persoanele care suferă de sindromul Edwards se mai identifică atât prin malformații congenitale, cât și prin întârzieri intelectuale:

-          Peste 90% dintre copiii cu trisomie 18 se nasc cu defecte cardiace congenitale. Problemele frecvente ale inimii includ defecte ale septului ventricular (găuri în peretele care separă camerele inferioare ale inimii) și alte anomalii structurale.

-          Anomaliile în structura și funcția rinichilor sunt frecvente.

-          Malformații ale tractului digestiv, cum ar fi atrezia esofagiană (unde lipsește o parte a esofagului) sau omfalocel (unde intestinele ies prin buric).

-          Unii bebeluși pot avea defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida, unde măduva spinării nu se închide corect.

-          Copiii cu trisomie 18 au de obicei dizabilități intelectuale profunde și nu sunt în măsură să atingă majoritatea etapelor de dezvoltare. Dezvoltarea cognitivă este grav afectată.

-         Sugarii și copiii cu trisomie 18 se confruntă de obicei cu întârzieri semnificative de creștere. Dezvoltarea lor fizică și motrică, statul în picioare sau pe jos, poate fi grav afectată.

-          Bebelușii au adesea un tonus muscular scăzut (hipotonie), ceea ce poate afecta mișcarea și coordonarea.

Trisomia 18 nu poate fi vindecată, deoarece este o tulburare genetică cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 18 în celulele corpului. Acest cromozom suplimentar este prezent în fiecare celulă de la concepție și perturbă fundamental dezvoltarea normală a corpului și a creierului. Deși nu există un tratament, există modalități de a gestiona unele dintre simptomele și complicațiile trisomiei 18 pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor afectate. Aceste intervenții sunt de obicei destinate să abordeze probleme specifice de sănătate și să ofere îngrijire de susținere.

În multe cazuri, în special pentru nou-născuți și sugari, accentul se pune pe furnizarea de îngrijiri paliative. Acest tip de îngrijire are ca scop îmbunătățirea calității vieții prin gestionarea durerii și a altor simptome supărătoare, mai degrabă decât încercarea de a prelungi viața.

Pentru copiii care supraviețuiesc mai mult de un an, terapia fizică, terapia ocupațională și terapia vorbirii pot ajuta la maximizarea abilităților lor de dezvoltare, deși sunt de așteptat dizabilități intelectuale și de dezvoltare severe.

Pentru diagnosticarea sindromului Edwards (sau Trisomia 18), trebuie să consulți o echipă medicală specializată în genetică și obstetrică, având în vedere că acest sindrom este o afecțiune genetică gravă. Caută medicul potrivit pe platforma MedAtlas.