Despre sindromul Down sau Trisomia 21

Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomia 21, este o tulburare genetică cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. În mod normal, oamenii au 46 de cromozomi, cu două copii ale fiecărui cromozom (una de la fiecare părinte). La persoanele cu sindrom Down, există trei copii ale cromozomului 21 în loc de două, ceea ce duce la caracteristicile fizice și de dezvoltare asociate afecțiunii.

Ca și cauză, sindromul Down apare din cauza unei erori în diviziunea celulară în timpul formării unui ovul sau spermatozoid, care are ca rezultat un embrion cu trei copii ale cromozomului 21.

Tipuri de Sindrom Down

Pe lângă sindromul Down cel mai comun, este bine de menționat și celelalte două tipuri care sunt destul de rar întâlnite. În ciuda diferențelor genetice, toate formele de sindrom Down au ca rezultat caracteristici fizice și cognitive similare.

• Sindromul Down Mozaic apare în aproximativ 1-2% din cazuri. În acest tip, unele celule au cei 46 de cromozomi tipici, în timp ce altele au o copie suplimentară a cromozomului 21(47 de cromozomi). Acest lucru se întâmplă după fertilizare, în timpul diviziunilor celulare timpurii, unde apare o eroare în unele celule, dar nu în toate.

Persoanele cu sindrom Down mozaic pot avea mai puține caracteristici fizice ale sindromului Down, iar dezvoltarea cognitivă poate fi mai puțin afectată. Cu toate acestea, intervalul de impact poate varia mult în funcție de numărul și distribuția celulelor cu cromozomul suplimentar.

• Sindromul Down prin translocație reprezintă aproximativ 3-4% din cazurile de sindrom Down. În acest tip, o parte dintr-un cromozom 21 suplimentar este atașat (sau translocat) la un alt cromozom, adesea cromozomul 14, în loc să fie un cromozom 21 separat.

Spre deosebire de celelalte tipuri, translocarea poate fi moștenită. Un părinte poate avea o translocare echilibrată (unde au un număr normal de cromozomi, dar cu părți ale cromozomului 21 atașate la un alt cromozom). În acest caz, ei nu au sindromul Down, dar pot transmite copiilor lor cromozomul translocat, ducând la sindromul Down la copil.

Caracteristicile trisomiei 21

Acesta este cel mai comun tip de sindrom Down, peste 95% fiind afectați. Ca și caracteristici, acestea se împart în trei categorii:

1. Caracteristicile fizice se remarcă prin trăsături aplatizate ale feței, în special puntea nasului, ochi în formă de migdale, înclinați în sus, mâini și picioare mici, o singură cută adâncă în palma mâinii, tonus muscular scăzut (hipotonie) și articulații laxe.
2. Caracteristicile cognitive sunt reprezentate de dificultăți de învățare, întârzieri în vorbire, abilități motorii și alte etape de dezvoltare, dizabilitate intelectuală de la ușoară la moderată.
3. Caracteristicile care țin de sănătate se punctează prin risc crescut pentru anumite afecțiuni medicale, cum ar fi defecte cardiace, probleme respiratorii și de auz, afecțiuni tiroidiene și leucemie. Unele persoane pot avea, de asemenea, probleme gastro-intestinale și un risc mai mare pentru boala Alzheimer pe măsură ce îmbătrânesc.

Diagnosticarea sindromului Down

Diagnosticul sindromului Down poate fi pus fie înainte de naștere (prenatal), fie după naștere (postnatal) prin diferite teste de screening și diagnostic.

Diagnosticul prenatal al sindromului Down se face de obicei în două etape: teste de screening și teste de diagnostic. Aceste teste estimează probabilitatea ca fătul să aibă sindromul Down, unele sunt non-invazive și nu prezintă niciun risc pentru făt.

• Testele de sânge măsoară proteinele și hormonii specifici din sângele mamei, cum ar fi proteina plasmatică asociată sarcinii și gonadotropina corionica umană (hCG).
• Ultrasunetele cu transluciditate nucală se fac prin ecografie și măsoară grosimea lichidului din spatele gâtului bebelușului. O grosime crescută poate indica o șansă mai mare de sindrom Down.
• Un test de screening extrem de precis este testul prenatal non-invaziv care analizează fragmente din ADN-ul bebelușului prezente în sângele mamei pentru a verifica anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down. Poate fi efectuat încă de la 10 săptămâni de sarcină. Acest test are o rată de detecție mai mare decât testele de screening tradiționale.

Există, de asemenea, și o serie de teste invazive, dar care oferă un diagnostic definitiv prin examinarea cromozomilor copilului. Ele sunt, în general, recomandate dacă un test de screening arată un risc ridicat pentru sindromul Down sau dacă există alți factori de risc, cum ar fi vârsta maternă.

• Biopsia de vilozități coriale se face între săptămânile 10-13 de sarcină. O probă de țesut placentar este prelevată fie prin colul uterin, fie prin abdomen pentru a testa anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down. Există riscul de avort spontan asociat cu această procedură.
• Amniocenteza se face între săptămâna 15-20 de sarcină. O probă de lichid amniotic este prelevată printr-un ac introdus prin abdomen și este testată pentru anomalii cromozomiale. Asemenea biopsiei de vilozități, amniocenteza prezintă un risc de avort spontan.
• Cordocenteza este un test de diagnostic utilizat rar, care implică prelevarea de sânge din cordonul ombilical. Se face de obicei mai târziu în timpul sarcinii și este folosit în principal pentru a clarifica rezultatele de la alte teste.

După naștere, sindromul Down este de obicei suspectat pe baza caracteristicilor fizice și confirmat prin teste genetice.

Testarea cariotipului este diagnosticul postnatal definitiv care analizează cromozomii bebelușului. Se prelevează o probă de sânge, iar celulele sunt examinate la microscop pentru a verifica prezența unui cromozom 21 suplimentar. Acest test confirmă diagnosticul arătând exact anomalia cromozomială (fie că este vorba de trisomie 21, mozaicism sau translocație).

Cercetări și tratamente în cazul sindromului Down

În prezent, nu există un remediu pentru sindromul Down, deoarece este o afecțiune genetică cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Acest cromozom suplimentar este prezent în fiecare celulă a corpului de la concepție iar el nu poate fi „înlăturat” sau modificat cu tehnologia medicală actuală.

Există cercetări în desfășurare care explorează potențiale terapii și intervenții care ar putea îmbunătăți funcția cognitivă și calitatea generală a vieții pentru persoanele cu sindrom Down.

Programele de editare a genelor și cercetare genetică au potențialul de a aborda unele dintre provocările asociate cu afecțiunile genetice, cum ar fi sindromul Down. Cu toate acestea, suntem departe de a avea un tratament sau un tratament viabil pentru această afecțiune.

De asemenea, există Intervenții farmacologice cu anumite medicamente pentru a îmbunătăți funcția cognitivă la persoanele cu sindrom Down. Aceste medicamente urmăresc să vizeze procesele cerebrale afectate de cromozomul suplimentar, deși niciunul nu este în prezent aprobat în acest scop.

Forme de sprijin pentru persoanele cu sindrom Down

Diverse intervenții pot ajuta persoanele cu sindrom Down să se integreze și să fie asemenea unor membri funcționali ai societății.

Programele de dezvoltare oferă terapii pentru sugari și copii mici cu sindrom Down pentru a aborda întârzierile de capacitate intelectuală. Terapia fizică, terapia ocupațională și terapia de vorbire sunt componente cheie pentru a ajuta la îmbunătățirea abilităților motorii, dezvoltarea limbajului și abilitățile sociale de la o vârstă fragedă.

Copiii cu sindrom Down beneficiază de programe educaționale personalizate. Mulți copii pot merge la școlile normale cu sprijin suplimentar, cum ar fi planuri educaționale individualizate care se concentrează pe nevoile lor specifice de învățare.

Intervenția timpurie, sprijinul permanent și asistența medicală specializată le permit persoanelor cu sindrom Down să trăiască o viață împlinită și productivă. Cercetările în curs de desfășurare ar putea oferi într-o zi noi terapii, dar un remediu rămâne la îndemână pentru moment. Apelați la medicii specialiști din domeniu pentru a beneficia de un diagnostic rapid.