Amiloidoza și afecțiunile adiacente ale acesteia

Ce înseamnă amiloidoza?

Amiloidoza este o afecțiune rară și potențial gravă, care poate avea consecințe semnificative asupra sănătății. Acest lucru se întâmplă atunci când o proteină numită amiloid, se acumulează într-un organ, împiedicându-l să funcționeze normal și, în cel mai rău caz, provocând insuficiență fatală de organ.

Aceste organe includ inima, rinichii, ficatul și splina, precum și sistemul nervos și digestiv.

Tipuri de amiloidoză

Există multe tipuri diferite de amiloidoză, fiecare având propriile caracteristici și simptome.

Amiloidoza cu lanț ușor (AL) – cea mai comună formă de amiloidoză, numită și amiloidoza primară. Este un defect dobândit al celulelor plasmatice din măduva osoasă cu producerea de proteine ​​anormale ale lanțului ușor, care fac parte din anticorpi. De obicei afectează inima, rinichii, ficatul și sistemul nervos. Simptomele variază de la oboseală și slăbiciune până la dificultăți de respirație și probleme de memorie.

Amiloidoza AA - (numită și amiloidoza secundară) este cel mai adesea cauzată de boli inflamatorii, cum ar fi artrita reumatoidă. Tratamentul bolilor inflamatorii severe a redus cazurile de amiloidoză AA în țările dezvoltate. Rinichii, ficatul și splina sunt cel mai frecvent afectate. 

Amiloidoza ereditară - afectează de obicei sistemul nervos, inima și rinichii. Cel mai frecvent apare atunci când ficatul secretă o proteină anormală numită transtiretină.

Amiloidoza sistemică senilă – afectează de obicei inima și este cea mai frecventă la bărbații cu vârsta peste 70 de ani. De asemenea, poate duce la sindromul de tunel carpian.

Amiloidoza localizată - Afectează vezica urinară, pielea, gâtul sau plămânii. Simptomele variază de la dureri abdominale și dificultăți de respirație până la umflarea pielii și a țesuturilor. 

Cauzele Amiloidozei

Amiloidoza poate fi cauzată de o serie de factori, inclusiv de mutații genetice sau de boli cronice precum artrita reumatoidă sau boala Crohn. Un alt factor îl reprezintă proteinele din organism care se modifică și formează depozite anormale în țesuturi și organe. 

Alte cauze sunt: 

• afectiuni asociate amiloidozei;
• moștenirea genetică și istoricul bolii în familie;
• boli inflamatorii cronice sau inflamatorii, 
• dializa și alte afecțiuni ale rinichilor

Există anumiți factori care cresc riscul de a dezvolta amiloidoza, cum ar fi vârsta înaintată sau sexul masculin. De asemenea, persoanele de origine africană sunt mai predispuse la această boală, care poate afecta inima și rinichii.

Simptomele amiloidozei

Simptomele amiloidozei nu apar întotdeauna la începutul bolii și există cazuri în care apar în stări avansate și de aceea sunt greu de diagnosticat. Simptomele precum oboseală, pierdere în greutate, dificultăți de respirație și înghițire sau probleme digestive, sunt primele care apar la debutul bolii. Există și alte simptome, dar acestea apar în funcție de locul s-a produs debutul bolii. 

Ca urmare, se pot adăuga și următoarele simptome:

• umflarea  picioarelor și gleznelor; 
• oboseală severă și slăbiciune; 
• incapacitatea pacientului de a sta întins din cauza problemelor de respirație; 
• amorțeală și furnicături ale mâinilor sau picioarelor; 
• sindrom de tunel carpian;
• apariţia vânătăilor şi a unor pete purpurii în jurul ochilor; 
• hipertensiune arterială;
• edem;
• limba mărită cu forma ondulata pe margini.

Este important să consultați un medic dacă experimentați oricare dintre aceste simptome, deoarece amiloidoza poate fi o afecțiune gravă care necesită tratament imediat, deoarece diagnosticul și tratamentul precoce pot îmbunătăți prognosticul și calitatea vieții pacienților.

Diagnosticul afecțiunii de diaminolidoza

Testele de sânge și urină sunt folosite pentru a identifica proteinele anormale care pot indica prezența amiloidozei. Analiza are ca scop detectarea proteinelor anormale. Pentru a confirma simptomele, pacienții pot fi supuși și testelor funcției tiroidiene și hepatice. În cazuri mai complicate, un specialist va efectua o biopsie. O biopsie constă în îndepărtarea țesutului de la nivelul grăsimii abdominale, măduvei osoase sau organelor afectate. După prelevarea probei, pacientul va fi testat pentru a vedea dacă are această afecțiune. 

Tratamentul amiloidozei

Tratamentul pentru amiloidoză depinde de gravitatea bolii și de organele afectate. Nu există nici un tratament, dar tratamentul poate ajuta la controlul simptomelor și poate limita producția de amiloid.  

Uneori, tratamentul poate fi îndreptat spre reducerea producției de proteine amiloid, în timp ce alteori poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a îndepărta țesutul afectat. În unele cazuri, transplantul de organe poate fi o opțiune pentru pacienții cu amiloidoză avansată.

Chimioterapia – multe dintre medicamentele utilizate pentru tratarea cancerului sunt, de asemenea, utilizate în amiloidoză pentru a opri creșterea celulelor anormale care produc amiloid.

Medicamente pentru inimă - Dacă persoana are o boală de inimă, medicul poate recomanda diluanți pentru a reduce riscul formării cheagurilor de sânge și medicamente pentru a controla ritmul cardiac. 

Dializa – dacă amiloidoza a afectat rinichii este necesară începerea dializei;

Transplantul de organe – această metodă se aplică în cazul în care depunerile de amiloid au afectat grav inima sau rinichii.

Este important să se ia în considerare faptul că tratamentul pentru amiloidoză trebuie personalizat pentru fiecare pacient în parte, în funcție de stadiul bolii și de organele afectate. Este esențial să se urmeze îndeaproape recomandările medicului și să se efectueze controale regulate pentru a monitoriza evoluția bolii. În plus, este important să se acorde atenție stilului de viață, cum ar fi alimentația sănătoasă și exercițiile fizice regulate, pentru a ajuta la menținerea sănătății și a calității vieții.

Curiozitate

Din cauza amiloidozei, americanul, Craig Lewis, a trăit o lună și o săptămână fără puls. Amiloidoza i-a umplut cutia toracică cu o proteină vâscoasă. Ca să-i salveze viața, a făcut un transplant și inima i-a fost înlocuită cu o turbină. Turbina, era formată din două ventricule interconectate care au înlocuit inima. Din păcate, acesta a murit mai târziu, deoarece boala i-a afectat ficatul și a intrat în comă.