Hipercolesterolemia familială (FH) este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice, afectând aproximativ 1 din 300 de persoane. Deși valorile crescute ale colesterolului LDL sunt prezente încă de la naștere, diagnosticul este adesea pus târziu, după ani de expunere la un risc cardiovascular crescut. În Europa, mai puțin de 10% dintre copiii cu FH sunt identificați, iar pe 24 septembrie este marcată Ziua de conștientizare a acestei afecțiuni, într-un moment în care depistarea precoce capătă tot mai multă atenție în recomandările clinice și în politicile europene de prevenție cardiovasculară.
De ce contează diagnosticul pus devreme
În hipercolesterolemia familială, riscul cardiovascular se acumulează în timp. Persoanele afectate sunt expuse încă din copilărie la concentrații crescute de LDL-colesterol, iar această expunere prelungită favorizează apariția aterosclerozei și a bolii cardiovasculare premature. Cu cât diagnosticul este stabilit mai devreme, cu atât există mai mult timp pentru reducerea LDL-colesterolului și a riscului cardiovascular pe termen lung. Modificări funcționale și structurale ale peretelui arterial pot fi observate la copiii cu FH chiar înainte de adolescență, iar în forma homozigotă, mult mai rară și mai severă, ateroscleroza poate deveni evidentă încă din primele două decenii de viață.
Mesajul Comisiei Europene
Tema este susținută și la nivel european. Cu ocazia Zilei de conștientizare a hipercolesterolemiei familiale, Olivér Várhelyi, comisarul european pentru sănătate, a atras atenția asupra numărului mare de persoane care trăiesc cu FH fără să știe și asupra rolului screeningului în prevenția cardiovasculară. „Prea multe persoane trăiesc cu hipercolesterolemie familială fără să știe. Depistarea precoce și screeningul sunt esențiale pentru prevenirea bolilor cardiovasculare și pentru identificarea din timp a factorilor de risc", a transmis acesta.
Noul consens european privind copiii și adolescenții
Una dintre cele mai importante noutăți din acest an este publicarea noului consens al European Atherosclerosis Society (EAS) privind hipercolesterolemia familială la copii și adolescenți, care actualizează recomandările din 2015. Documentul aduce criterii revizuite de diagnostic, ținte mai scăzute pentru LDL-colesterol și recomandă începerea tratamentului mai devreme. Pentru copiii cu forma heterozigotă de FH, tratamentul hipolipemiant poate fi inițiat în prima decadă de viață, ideal începând de la aproximativ 6 ani, în funcție de profilul individual de risc.
Expunerea cumulativă la LDL – un concept-cheie
Un element central al noilor recomandări este expunerea cumulativă la LDL-colesterol. În FH, riscul cardiovascular nu depinde doar de valoarea LDL măsurată la un moment dat, ci și de durata expunerii la concentrații crescute. Pentru că această expunere începe de la naștere, diagnosticul și tratamentul precoce pot reduce povara totală de LDL acumulată de-a lungul vieții, un argument suplimentar pentru intervențiile cât mai timpurii.
Efectul de cascadă în familie
Depistarea unui copil cu FH poate avea implicații și pentru restul familiei. Fiind vorba despre o afecțiune genetică, diagnosticul unui copil poate conduce la evaluarea părinților, fraților și altor rude care ar putea avea, la rândul lor, valori crescute ale LDL-colesterolului fără să știe. Acest mecanism de screening în cascadă reprezintă una dintre cele mai eficiente metode de identificare a persoanelor cu risc.
Decalajul dintre recomandări și practică
Chiar dacă beneficiile diagnosticului precoce sunt tot mai bine documentate, diferența dintre recomandările medicale și ceea ce se întâmplă în practică rămâne mare. În Europa, mai puțin de 10% dintre copiii cu FH sunt în prezent identificați, potrivit EAS. De aceea, o parte tot mai importantă a cercetării în acest domeniu nu mai urmărește doar dacă screeningul funcționează, ci și cum poate fi introdus în sistemele de sănătate, cum poate ajunge la populație și ce bariere împiedică familiile să participe.
Proiectul european PERFECTO
Un exemplu concret este proiectul european PERFECTO – Preventing the Preventable: Familial Hypercholesterolaemia Paediatric Screening for Cardiovascular Health, finanțat prin EU4Health. PERFECTO a abordat screeningul pediatric nu doar din perspectiva identificării copiilor cu FH, ci și a condițiilor necesare pentru ca astfel de programe să poată fi aplicate în practică și acceptate de populație. O componentă importantă a proiectului s-a concentrat pe comunicarea cu familiile și comunitățile, pornind de la ideea că simpla disponibilitate a screeningului nu garantează și participarea. În România și Cipru au fost analizate nivelul de informare, percepțiile asupra riscului genetic, barierele sociale și culturale și factorii care pot influența decizia de participare la screening.
