Cercetătorii de la Universitatea McGill (Canada) au dezvoltat un instrument de inteligență artificială numit DOLPHIN, capabil să identifice markeri genetici ascunși în interiorul celulelor umane, informații care până acum rămâneau „invizibile” chiar și pentru cele mai performante metode de analiză genetică. Descoperirea, publicată recent în revista Nature Communications, deschide drumul către diagnosticarea precoce a bolilor și alegerea tratamentelor personalizate, adaptate fiecărui pacient.
„Acest instrument ar putea ajuta medicii să potrivească pacienții cu terapiile care au cele mai mari șanse de succes, reducând mult procesul de încercare și eroare din tratamentele actuale”, explică dr. Jun Ding, profesor la Departamentul de Medicină al Universității McGill și cercetător la Institutul de Cercetare al Centrului Universitar de Sănătate McGill.
O privire „din interior” asupra celulelor
Markerii de boală sunt adesea mici variații în expresia ARN-ului (moleculele care transmit instrucțiunile ADN-ului), indicând dacă o afecțiune este prezentă, cât de agresivă este sau cum va răspunde la tratament. Până acum, metodele clasice de analiză „comprimau” aceste informații într-o singură valoare pentru fiecare genă, pierzând detalii esențiale.
Cu ajutorul AI, DOLPHIN reușește să analizeze datele la nivel de celulă unică, „mărind” imaginea genetică până la modul în care genele sunt alcătuite din fragmente mai mici, numite exoni.
„Genele nu sunt blocuri unice, ci se comportă ca niște seturi de Lego formate din multe piese mici. Analizând modul în care aceste piese sunt conectate, DOLPHIN poate dezvălui markeri genetici importanți, trecuți cu vederea până acum”, explică Kailu Song, doctorand în programul de Științe ale Vieții Cantitative la McGill și primul autor al studiului.
Rezultate promițătoare în cancerul pancreatic
Într-un test pe probe de la pacienți cu cancer pancreatic, sistemul DOLPHIN a identificat peste 800 de markeri genetici pe care instrumentele convenționale nu i-au detectat. Aceste semnături genetice au permis cercetătorilor să distingă pacienții cu forme agresive de cancer de cei cu evoluție mai lentă, o informație valoroasă pentru alegerea terapiei potrivite.
Către o nouă eră: celule „virtuale”
Inovația nu se oprește aici. Cercetătorii văd în DOLPHIN baza pentru construirea unor modele digitale de celule umane, care ar putea simula în mediul virtual modul în care o celulă reacționează la o boală sau la un medicament, înainte de testele de laborator sau studiile clinice.
Această abordare ar putea reduce costurile și timpul necesar dezvoltării de noi tratamente, deschizând drumul către medicina complet personalizată și predictivă.
„Obiectivul pe termen lung este să extindem DOLPHIN pentru a analiza milioane de celule, obținând modele virtuale tot mai precise ale funcționării organismului uman”, au adăugat autorii studiului.
Finanțare și recunoaștere
Proiectul a fost susținut de Meakins-Christie Chair in Respiratory Research, Canadian Institutes of Health Research, Natural Sciences and Engineering Research Council of Canada și Fonds de recherche du Québec.
DOLPHIN marchează o etapă majoră în biologia computațională și medicina de precizie. Prin capacitatea sa de a explora nivelul microscopic al genelor, acest instrument AI promite să transforme modul în care sunt descoperite, diagnosticate și tratate bolile, de la cancer la afecțiuni rare, pentru o medicină tot mai exactă și personalizată.
