Albinismul - Tot ce trebuie să știi despre această afecțiune genetică rară

Data publicării: 16.06.2023 / Categorie: Medical

Ce este albinismul?

Albinismul este o afecțiune genetică rară care afectează celulele care produc pigmentul melanic, care poate fi eumelanina sau fenomelanina în irisul ochilor, pielii și în păr. Trebuie menționat că această boală de piele există și în regnul animal.

 

Cum se manifestează albinismul?

Această boală de piele se încadrează la primul tip de piele, în care conținutul de melanină este foarte mic, dar singura diferență este că poate fi aproape inexistent. 

Care sunt asemănările și deosebirile pentru albinism?

Cu toate că intră la primul tip de piele, există câteva asemănări și deosebiri pentru a identifica persoana albino, care suferă de o boală și nu are pielea așa în mod natural. 

Principalele diferențe existente:

  • aceștia nu pot să aibă ochii roșii sau roz, fiind cauzată doar de un tip de albinism;

  • fiind o boală genetică fără tratament, există anumite afecțiuni care vin la pachet cu această afecțiune;

  • de obicei se transmite la următoarele generații, deoarece este genetic.

Deoarece intră la primul tip de piele, cu mici modificări, asemănările sunt următoarele:

  • se caracterizează printr-un grad ridicat de sensibilitate la lumină și raze UV, iar pielea nu se bronzează, ci se arde;

  • pielea în ambele cazuri este foarte albă, iar părul poate fi alb sau blond sau chiar roșcat;

  • culoarea ochilor poate fi albaștri sau verzi.

mceclip4.jpg

Care sunt tipurile de albinism și ce afectează ele?

Există mai multe tipuri de albinism și se raportează la culoarea ochilor.

Albinismul oculocutanat

Albinismul oculocutanat este cel mai răspândit tip de albinism, deoarece culoarea pielii este albă și foarte palidă. Acest tip se prescurtează OCA și există 7 subtipuri care se enumeră de la OCA 1 la OCA 7.

Tipuri de OCA


1) Primul tip de OCA se împarte în două. Diferența este cantitatea de melanină pe care o deține și ca urmare în primul caz nu are deloc melanină, iar în al doilea caz are puțină. Deci, în primul caz pielea, părul sunt și ochii sunt deschiși, iar în al doilea caz toatea acestea sunt de culoare deschisă.

2) Al doilea tip de OCA se aseamănă cu a doua categorie de la OCA1 și cantitatea de melanină este puțin mai mare, ca urmare au pielea deschisă, dar părul prinde nuanțe de blond sau șaten deschis. Trebuie menționat că acest tip apare la persoanele native din Africa și Americani. Un alt detaliu important este că cele două tipuri sunt cele mai răspândite.

3) Al treilea tip de OCA este prezent în zonele din Africa unde oamenii au pielea foarte închisă la culoare. Persoanele din această categorie au părul roșcat și ochii căprui.

4) Al patrulea tip de OCA este identic cu al doilea tip de OCA, dar singura diferență este că se găsește în zonele din Asia de Est.

5) Tipurile de OCA 5 6 sau 7 sunt atât de rare încât este prezent în cadrul unei familii. 

 

Albinismul ocular

Albinismul ocular nu este atât de răspândit ca și primul tip. Aceasta afectează ochii cum a  menționat mai sus și culoarea ochilor pot fi roz sau chiar roșii, deoarece este dată de culoarea venelor de sânge din ochi. Pielea poate rămâne neschimbată, dar și se poate corobora cu celălalt tip menționat mai sus. Albinismul ocular mai poate fi prescurtat și OA.

 

Sindromul Hermansky Pudlak 

Sindromul Hermansky PudlakSe, prescurtat HPS și este un fel de OCA dar cu probleme la sânge, plămâni, rinichi sau intestine și ușor învinețit.

Sindromul Chediak-Higashi  este derivat din OCA și cauzează probleme imunitare și neurologice.

 

Care sunt afecțiunile persoanelor cu albinism?

Se pot stabili următoarele puncte comune:

  • arsuri de piele foarte grave din cauza expunerii la soare, iar acest fapt se datorează faptului că nu au melanină suficientă și ca urmare pielea, părul sunt de culoare albă și poate să dea în cancer de piele;

  • sensibilitatea la lumină și la razele UV din cauza insuficenței de melanină și aceasta boală intră la primul tip de piele;

  • probleme cauzate direct de culoarea unică a ochilor, mai precis roșu sau roz, dar și alte boli cum ar fi miopie, strabism, mișcări rapide ale ochilor, astigmatism, circuitul nervului optic deficitar și vederea este foarte slabă;

  • probleme cauzate de sindroame la nivelul rinichilor, plămânilor, ale sângelui legate de coagulare, intestilor sau chiar faptul că se pot invineti ușor;

  • mai pot apărea și probleme de auz;

  • din cauza felului cum arată, societatea nu-i văd cu ochi buni și poate duce la marginalizare socială.

mceclip3-1.jpg

Tratamentul albinismului


Cum am menționat, albinismul este  genetic și nu poate fi tratat, dar cea mai bună metodă de tratament este prevenția. 

Ca urmare, trebuie să:

  • se ferească de soare respectând orele permise;

  • meargă la umbră și să se dea cu cremă de protecție solară;

  • meargă la control, deoarece au riscul de a face cancer de piele;

  • poarte haine lungi și pălărie. 

Albinismul, nu este o boală care afectează viața unei persoane în mod direct și ca urmare, speranța de viață este la fel. Dar cei care suferă de albinism trebuie să acorde o importanță mai mare și o grijă mai aparte pentru pielea lor. 

 

Mihai Tache
Mihai Tache

Numele meu este Mihai și am 26 de ani. Am mai multe probleme de sănătate, dar acestea nu mă opresc să-mi trăiesc viața din plin. Sunt o persoană activă, sociabilă, serioasă, curioasă din fire și care are capacitatea să treacă peste orice cu zâmbetul pe buze, indiferent de ce i se întâmplă. Cel mai bine m-ar descrie melodia lui Jack Savoretti - Fight ‘Til the End sau Fireflight - Unbreakable deoarece nu renunț până nu îmi ating țelul.

Abonează-te la newsletter și evenimente

Fii la curent cu noutățile Platformei MedAtlas!