Uneori, medicina convențională ne oferă răspunsuri limitate, dar cu perseverență, cercetare aprofundată și o abordare personalizată, putem depăși granițele a ceea ce pare imposibil. Aceasta este povestea unui copil care s-a luptat cu o afecțiune genetică rară, manifestată prin crize convulsive rezistente la tratament și un sistem imunitar extrem de fragil. Împreună cu o echipă dedicată de specialiști, părinții copilului au refuzat să accepte un simplu "așa este sindromul" și au explorat metode inovatoare pentru a aduce o schimbare reală în sănătatea micuțului.
O luptă greu de dus
Copilul suferea de crize convulsive greu de controlat, iar orice infecție banală devenea o bătălie de durată din cauza unui sistem imunitar compromis. Analizele uzuale de sânge nu ofereau prea multe răspunsuri, dar echipa medicală nu s-a oprit aici. S-au realizat investigații avansate, punându-se accent pe epigenetică și microbiom, două elemente esențiale în înțelegerea și gestionarea sănătății la nivel profund.
Diagnosticul inițial: Mutatii genetice și dezechilibre metabolice
Primul test efectuat a relevat mai multe probleme la nivel genetic:
- TMPRSS6 #var1 – predispoziție la anemie, afectând absorbția fierului.
- HFE #var1 – sensibilitate la fier, ceea ce ducea la toxicitate și dezechilibre în metabolismul acestuia.
- RLEP #var1 – disfuncție a receptorului de leptină, ceea ce afecta metabolismul și reglarea apetitului.
Această ultimă mutație, legată de leptină, a fost un element-cheie în înțelegerea severității crizelor epileptice. Leptina este un hormon esențial în reglarea metabolismului și a greutății corporale. În acest caz, creierul copilului nu recunoștea corect semnalul de leptină, ceea ce a dus la:
- Creșterea apetitului și acumularea de grăsime viscerală.
- Un metabolism energetic ineficient, cu fluctuații mari de energie la nivel neuronal.
- Excitație neuronală crescută, ceea ce favoriza apariția crizelor convulsive.
Pe lângă leptină, și nivelurile de grelină au fost implicate. O creștere compensatorie a acestui hormon poate amplifica hiperexcitabilitatea cerebrală, contribuind astfel la instabilitatea metabolică neuronală și la dificultatea controlării crizelor epileptice.
O strategie personalizată pentru o schimbare profundă
În loc să se limiteze la tratamentele standard, echipa medicală a ales o abordare inovatoare, folosind:
- Modularea microbiomului pentru a susține metabolismul și a regla răspunsurile imunitare.
- Intervenții epigenetice pentru a influența expresia genelor problematice.
- Terapie nutrițională pentru a echilibra nivelurile de leptină și grelină.
Prin ajustarea dietei, introducerea de bacterii benefice și terapii specifice, s-a reușit o schimbare fundamentală în modul în care organismul copilului răspundea la stimuli.
Rezultatele: O transformare spectaculoasă
După șase luni de tratament personalizat, un al doilea test a arătat rezultate uimitoare:
Gena TMPRSS6 #var1 nu mai este o problemă. Metabolizarea fierului s-a echilibrat, eliminând riscul de anemie.
RLEP #var1 a dispărut din profilul genetic problematic. Sensibilitatea la leptină s-a îmbunătățit semnificativ, ceea ce a dus la o reglare optimă a metabolismului și a apetitului.
Zero crize convulsive. Prin reglarea metabolismului energetic și reducerea excitabilității neuronale, copilul nu a mai suferit episoade epileptice.
Aceste schimbări demonstrează puterea epigeneticii: genele nu sunt o sentință, ci un teren pe care îl putem modela printr-o abordare inteligentă și personalizată.
Importanța microbiomului în echilibrul neurologic
Un element central în această reușită a fost modularea microbiomului intestinal. Bacteriile benefice joacă un rol fundamental în:
- Producția de neurotransmițători esențiali (serotonină, dopamină, GABA), care influențează activitatea cerebrală.
- Reglarea inflamației sistemice, esențială pentru sănătatea neuronală.
- Absorbția nutrienților necesari pentru un metabolism echilibrat.
Prin optimizarea microbiomului, s-a reușit nu doar reducerea crizelor epileptice, ci și întărirea sistemului imunitar, prevenind astfel complicațiile frecvente cauzate de infecții.
Despre Doina Gheorghe
Cu o experiență de 18 ani în domeniul sănătății, Doina Gheorghe și-a început parcursul profesional luptând împotriva tumorilor cerebrale, dezvoltând astfel o viziune holistică asupra stării de bine. Colaborarea timp de șapte ani cu Dr. Marian Paraschiv i-a oferit o înțelegere aprofundată a medicinei, biotehnologiei și impactului traumelor asupra sănătății. Studiile sale la Quantum University și Universitatea Duke i-au extins expertiza în domenii esențiale precum medicina integrativă, bolile tropicale, parazitologia și nutriția.
O etapă semnificativă în formarea sa a fost o experiență de șase luni în Bali, unde a explorat tehnici tradiționale de vindecare, concentrându-se pe remedii naturale și echilibrul microbiomului. Astăzi, oferă consultații de telemedicină la nivel global, ajutând pacienți din întreaga lume să își îmbunătățească sănătatea digestivă și echilibrul metabolic. Prin colaborările sale cu clinici din București, Brașov și Dubai, își extinde permanent impactul asupra sănătății la nivel internațional.
Sănătatea poate fi rescrisă
Această poveste demonstrează că, atunci când abordăm medicina într-un mod profund și personalizat, putem obține rezultate spectaculoase. Cu ajutorul epigeneticii, al microbiomului și al terapiei nutriționale, acest copil a reușit să-și depășească diagnosticul și să-și recâștige sănătatea.
Epigenetica este transformabilă! Nu suntem condamnați de moștenirea genetică – avem instrumentele necesare pentru a influența și optimiza sănătatea noastră.
Mulțumiri speciale echipei medicale și mamei care nu a încetat niciodată să caute soluții!
Dacă vrei să afli mai multe despre cum epigenetica și microbiomul pot influența sănătatea copiilor cu epilepsie, autism, ADHD, Asperger și alte tulburări de neurodezvoltare, descoperă programul GamA:
https://doinagheorghe.com/programul-gama-webinar/